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Trastornos del Movimiento Involuntario, tics, espasmos, gestos y vocablos repetitivos por el síndrome de Tourette

Introducción.

El presente trabajo ha tenido como intención entregar una definición, lo más completa posible, de lo que se entiende hoy en día por los trastornos de tics y por el síndrome de Tourette, sus tratamientos médicos y las terapias conductuales, que ayudan a afrontar este trastorno. Este aporte sirve, de alguna forma para afrontar, la dificultad mas grande que tiene que enfrentar un individuo que sufre este cuadro, que es el desconocimiento.

Este desconocimiento de su existencia, a pesar de que es relativamente frecuente (5 y 10 cada 10.000 habitantes), y en la mayoría de los casos el no llegar al diagnostico de esta enfermedad, lleva, indefectiblemente a aquellos que lo padecen y a sus familiares, a deambular a lo largo de los años buscando una respuesta.

DEFINICION

El síndrome de Gilles de la Tourette (TS) es un trastorno neurológico heredado que se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables e involuntarios que se llaman tics.
En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

· Tics Crónicos Múltiples.
· Gilles de la Tourette, Síndrome de
· Síndrome de Espasmos Habituales.
· Paulitis.
· Tic Motor Crónico.
· Tourette, Síndrome de

Por lo general, los síntomas del Síndrome de Gilles de la Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El (TS) puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de esta enfermedad varía entre pacientes, varían desde leves hasta muy severos pero en la mayoría de los casos son moderados.

Sin embargo hay que tener en cuenta de ciertas características del síndrome que se repiten entre los pacientes, ellos lo son:

· Usualmente tiene una temprana aparición en la niñez
· Es hereditaria
· Es neurológica, y no psicológica
· Afecta más a varones que a hembras
· No empeora de manera progresiva

Pero antes de definir y determinar las características de la enfermedad, debemos precisar y explicar que es un tics.

TICS

Los Tics. Definición.
Una temprana definición de tics fue dada por Meige y Feindel en 1907, quienes los definen de la siguiente forma:
" Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado en primera instancia por alguna causa externa o por una idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así asume el carácter de un movimiento convulsivo, inoportuno y excesivo; su ejecución suele ir precedida de un impulso irresistible, su supresión se asocia a malestar. El efecto de la distracción o de un esfuerzo volitivo consiste en disminuir su actividad; desaparece durante el sueño. Ocurre en individuos predispuestos, quienes usualmente cuentan con otras indicaciones de inestabilidad mental." (Ollendick, 1993, p. 322).

Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se mueve de forma repetida, rápida, de repente y sin control. Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias, súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas.

Este trastorno se da más en niños que en adultos y más en niños que en niñas, considerándose como criterio la aparición del tic antes de los 18 años (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Etiología e los tics.

Para Azrin y Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993), un tic comienza como una reacción normal ante un trauma psicológico o un daño físico, o como una conducta normal aunque infrecuente. El movimiento se integra con los movimientos y actividades normales de un modo tan gradual que escapa al conocimiento personal y social. Luego y por razones no especificadas, el movimiento aumenta especialmente en frecuencia y se convierte en un fuerte hábito que vuelve a escapar a la conciencia personal por su naturaleza automática.

En algunos casos especiales de tics, puede suceder que algunos músculos son más requeridos, mientras que sus músculos antagonistas quedan sin uso, con lo que, por lo tanto, se hace más difícil la inhibición del tics. La tolerancia de los tics por parte de otras personas, sobre todo familiares y personas cercanas, e incluso el reforzamiento social de los mismos en forma de atención o simpatía fortalece la ocurrencia de los tics.

Los Tics. Generalidades.

Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, tales como la cara, las manos o las piernas. Se pueden parar voluntariamente por períodos breves. Los sonidos que se hacen involuntariamente se llaman tics vocales.

El tic más común que se ve en el niño, es el "desorden de tic transitorio", que puede afectar hasta un 10% (por ciento) de los niños en los primeros años de la escuela. Los maestros y otros le notan el tic y piensan que debe de sufrir de estrés o estar "nervioso." Estos tics transitorios se van con el tiempo por sí solos.

La mayor parte de los tics son leves y apenas se notan. Sin embargo, en algunos casos son muy frecuentes y severos y pueden afectar muchas áreas de la vida del niño.

Los niños que sufren de estos tics, el suprimirlos les causan un esfuerzo muy similar al de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión al omitir un tics a corto plazo aumenta hasta que el tic escapa.

Es decir que estos Tics pueden ser suprimidos voluntariamente, durante minutos o horas, pero la mayoría los experimentan como irresistible
Los tics se empeoran bajo ciertas circunstancias como el estrés, las horas de tensión o presión ; y mejoran cuando la persona está relajada, concentrada o absorta sobre una actividad o trabajo absorbente. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras el niño se duerme.

Es muy característico que las personas con el estos Tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.

El tic puede aflorar en cualquier hora de día, aparentemente, sin relación a cualquier otra cosa que usted este haciendo en ese mismo período. También los tics inesperadamente después de meses o años de frustrado intento por "parar de hacerlos", sistemáticamente desaparecen y son reemplazados por otros tics.

Algunos tics no se van nunca, es decir que a los tics que duran por más de un año se les llama "tics crónicos". Estos tics crónicos afectan menos de 1% (un por ciento) de los niños y pueden estar relacionados con un tic especial y poco frecuente llamado el "desorden de Tourette." Estos niños con el desorden de Tourette tienen tics corporales y vocales. Algunos suelen desaparecen después de la adolescencia y otros continúan. Los niños con este desorden de Tourette pueden tener problemas de concentración y con la atención, además pueden actuar con impulsividad, o desarrollar obsesiones y compulsiones.

Clasificación de los Tics.

Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de la Tourette y algunos ejemplos comunes son:

Simples:

Son breves movimientos repetitivos que involucran un numero limitado de grupos de músculos, estos ocurren de una manera singular o aislada y a menudo se repiten.

· Motores: Los tics motores simples son aquellos caracterizados por contracciones repetitivas y rápidas de grupos musculares funcionalmente similares, por ejemplo: parpadeo continuo de los ojos, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros, y muecas o gestos faciales.

· Vocales: Los tics vocales simples incluyen toser, carraspear, gruñir, ruidos similares a ladridos, inspirar fuertemente aire por la nariz, soplar, olfatear, chasquear con la lengua, entre otras.

Complejos:

Son movimientos coordinados sucesivos involucrando varios grupos musculares.
· Motores; saltos, tocar a las demás personas o cosas, olfatear, dar giros, ecopraxia, coproparxia y rara vez actos de auto lastimarse, incluido el golpearse o morderse.

· Vocales; la expresión de vocabulario o frases fuera de contexto, coprolalia,(el empleo de palabras obscenas en público), palilalia y ecolalia.

Los tics simples son considerados menos severos que los complejos.

Algunos otros son:

Brincos en el ojo; comer uñas; toser; silbar; zumbar; tartamudear; súbitos cambio del tono de la voz, velocidad o volumen.

La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.

Se percibe que el decir malas palabras, a menudo suele ser el aspecto más penoso y dramático del Síndrome de Gilles de la Tourette esto ha recibido el término médico de coprolalia.(latín: labios de heces).

Según la clasificación de los Tics que propone el DSM-IV:

Bados (1995), en su libro "Los tics y sus trastornos" presenta una tabla con ejemplos de distintas clases de tics y su porcentaje de frecuencia (ver tabla).

La clasificación realizada por Shapiro en su estudio contempla otros dos tipos de tics que Bados (1995) también hace mención. Los tics sensoriales que son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones pueden citarse la pesantez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Según datos preliminares, pueden darse en el 66% de pacientes con ST.

EPIDEMIOLOGIA

La prevalencia de trastorno de Gilles de la Tourette está entre 5 y 30 por 10.000 niños. Ocurre tres veces más frecuentemente en hombres que en mujeres.

El promedio de edad de aparición es de siete años, pero puede ocurrir a edades tan tempranas como los dos años,. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad, luego mejoran gradualmente; se debe de recordar que el comienzo de la enfermedad ocurre en la mayoría de los casos antes de los 21 años.

Según los artículos del Curso de la severidad de Tic en el síndrome de Tourette: Las Primeras Dos Décadas, Pediatría, Julio de 1998 de James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim JovenShin; y Bradley S. Peterson. Según estos estudios el predominio indican un índice más alto de diez veces del síndrome de Tourette (TS) entre los niños comparados con adultos; se tomaron 42 pacientes con (TS) en el centro del estudio del niño de Yale, arrojando el Sig. Resultado: El inicio tic en 2,3 años de la edad fue seguido por un patrón progresivo del empeoramiento tic. En promedio, el período más severo de la severidad tic ocurrió en 2,4 años de la edad.

La estimación oficial, según los Institutos Nacionales de la Salud, es que cien mil americanos tienen el (TS). Los estudios genéticos más recientes nos sugieren que esa cifra podría estar en la proporción de una de cada doscientas personas, si en la cuenta se incluyen a aquellos con tics crónicos múltiples y/o tics transitorios de la infancia.

Es que guiños, suspiros, carraspeos, y, en general, todos esos movimientos bruscos, repetitivos e involuntarios que hacen algunas personas, involucran a muchos más de lo que todos imaginan. Estudios realizados en Estados Unidos estiman que el 1% de la población los sufrirían, cifra que puede quedar corta considerando que un tercio de los afectados no se dan cuenta de su trastorno.

Existen escalas de información histórica, escalas de observación directa o escalas que combinan la historia y la observación directa.

Entre las encuestas de información histórica, se incluyen instrumentos de auto-informe, para padres y pacientes.

Estas escalas son útiles en estudios epidemiológicos masivos, en estudios genéticos familiares, en evaluaciones longitudinales del curso natural de la enfermedad y de la respuesta a la terapia. Las escalas más ampliamente usadas son el "Tourette Syndrome Questionnaire" (TSQ) y el "Tourette Syndrome Symptom List" (TSSL), .

Tourette Syndrome Questionnaire (Pulse para ver)

TOURETTE SYNDROME SYMPTOM LIST. (TSSL) COHEN ET AL. (1985)

ZELF-. OUDER- EN / OF LEERKARACHT-
BEOORDELINGEN

MEET ERNST VAN DE TICS

29- ITEMVRAGENLIJST:
- ENKELVOUDIGE MOTORISCHE TICS (11)
- COMPLETXE MOTORISCHE TICS (11)
- ENKELVOUDIGE VOCALE TICS (6)
- COMPLEXE VOCALE TICS (7)
- GEDRAGSPROBLEMEN (6)

VERSCHILLENDRE TICS-TYPES WONDEN
BEOORDEELD OP EEN 5 PUNTENSCHAAL, IN SOORT
DAGBOEK (DAGELIJKSE OF WEKELIJKSE
RATING VAN TIC-GEDRAG):

· 0: HELEMAAL NIET (SYMPTOOM NIET AANWEZIG)
· 1: SOMS (1 OP 45 MINUTEN)
· 2: REGELMATIG (1 OP 15 TOT 44 MIN.)
· 3: ERG VAAK (1 OP 4 TOT 14 MIN.)
· 4: EXTREEM VAAK (1 OP 4 MIN.)
· 5: VOORTDUREND, ALTIJD (1PER MIN. OF MEER)

BEOORDELINGEN WORDEN OPGETELD:
METING VAN AANTAL EN ERNST VAN TICS

MEESTAL GEBRUIKT ALS SCREENINGS INTRUMENT

VOORDELEN:

- ASSESSMENT VAN ERNST EN FLUCTUATIE.
- IMPACT OP HET GEZIN
- MATE VAN COPING DOOR CLIENT EN GEZIN MET DE STOORNIS.

BEPERKINGEN:
- NONCOMPLIANCE VAN RATER
- TEKORT AAN ERVARING DOOR RATER
- OBSERVATOR-BIAS

Las escalas de observación directa se pueden aplicar en el salón de clase, la casa, o la clínica. La evaluación puede ser hecha por el profesor, los padres o el médico. Estas escalas han sido usadas para documentar cambios en los estudios sobre tratamiento.

ASPECTO HISTORICO DE LA ENFERMEDAD

El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, quien fue uno de los alumnos favoritos de Charcot, trabajo en Salpêtrière en los estudios de nuevas técnicas terapéuticas tales como suspensión, vibración y hipnoterapia.
Los logros más substanciales de Gilles de la Tourette estaban en el estudio de la histeria y de las ramificaciones medico-legales del hipnotismo. Era un hombre dinámico, apasionado abierto, reflejó sus propias obligaciones, así como los intereses de sus jefes queridos Brouardel y Charcot.

León Daudet (1867-1942)

Georges Gilles de la Tourette paradójicamente por su comportamiento perturbado en 1902 hizo necesario su retiro del ámbito profesional, y su internación, muriendo en un hospital mental en Lausanne en junio de 1904.

Este neurólogo pionero francés quien describió en la Literatura Medica, y en los anales de la psiquiatría, el Primer caso en el año 1875 en este describe a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de edad llamada, La Marquesa de Dampierre (conocida por sus exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo coprolalia y ecolalia; ".... cambiaba bruscamente su comportamiento cívico; Delante de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama parecía poseída por el diablo....".

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

".....La Marquesa de Dampierre, anfitriona de un salón literario donde frecuentemente se reunían, solía incurrir en movimientos y contusiones bruscas, acompañados de palabras soeces "impropias de su alto rango",...."

Dr. de la Tourette

La Marquesa de Dampierre solo vivió hasta los 86 años de edad, y aun se conservan los escritos del Dr. G. Gilles donde habla de su paciente:

La Marquesa de Dampierre:
" ...a la edad de 7 años estuvo afligida por movimientos convulsivos de las manos y los brazos... Sintió que estaba sufriendo de sobreexcitación y travesuras, y... era objeto de reprimendas y castigos. Pronto se aclaró que éstos movimientos eran verdaderamente involuntarios... involucraba los hombros, el cuello, y la cara, y resultaba en contorsiones y muecas extraordinarias."

Sesenta años después, este neurólogo francés y discípulo de Charcot, revisó este caso y agregó el de otros pacientes más. En su original descripción del síndrome, destaca la tríada que incluye:
· Múltiples tics
· Ecolalia (repetición de palabras o frases de otros).
· coprolalia.
Consciente o no, lo concreto es que personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.

El caso de Mozart:

En la publicación Neurologics Clinics of North América, aparecida en mayo de 1997 y dedicada íntegramente al síndrome de Tourette, se menciona que figuras históricas, como el doctor Samuel Johnson, Napoleón y Mozart sufrieron trastornos neurológicos caracterizados por la presencia de tics.

A partir de la revisión cuidadosa, llevada a cabo por el doctor Benjamin Simkin, de las cartas escritas por Mozart a familiares y amigos, obtuvo datos que indican que el músico padeció el síndrome de Gilles de la Tourette.

En su artículo "Mozart ´s scatological disorder", publicado en British Medical Journal, en 1992, Simkin señala que 39 de las 371 cartas escritas por Mozart presentan referencias escatológicas. Muchas de estas cartas son peculiares por sus obvios juegos de palabras, por la repetición de palabras oídas o escritas por algún otro (ecolalia) y por la repetición de sus propias palabras (palilalia).

La evidencia de tics surge del material que aportan sus más tempranos biógrafos. Entre ellos, Schlichtegroll escribe sobre Mozart: "Su cuerpo presentaba un perpetuo meneo; jugaba incesantemente con sus manos, o golpeaba continuamente el piso con el pie."

Una cita directa es la de una persona que mantenía un contacto diario con él: su cuñada, Sophie Haibel, quien lo describe de la siguiente manera: "Hasta cuando se lavaba las manos a la mañana, caminaba de un lado al otro del cuarto…nunca permanecía quieto… A menudo hacía raras muecas con su boca…Siempre estaba jugando con algo, con su sombrero, sus bolsillos, con la mesa o las sillas, como si fuesen un teclado."
Joseph Lange, un famoso actor, recordó en sus memorias: "En muchas ocasiones, Mozart no sólo hablaba confusamente, sino que a menudo hacía gestos que uno no esperaba de él y siempre, deliberadamente, desatendía su comportamiento. Eran grandes los contrastes entre las divinas ideas de su música y sus repentinos estallidos de vulgares trivialidades."

Según Simkin, la acumulación de evidencias que reúne en su artículo, apoya la idea de que el fenomenal compositor cumplía con los criterios generales del síndrome de Tourette. Pero sostiene, en el caso de Mozart y muchos otros, que el hecho de mayor interés está establecer la relación existente entre la genialidad y semejantes desordenes.

Dra. Gloria I. Menéndez.

En las primeras décadas de éste siglo, los psicoanalistas enfocaron los síntomas, como una agresión oculta y sus análogos. Desde 1980 y hasta nuestros días, ha habido un marcado incremento en la investigación del TS y de nuevo se reconoce que el Síndrome de Tourette no es un transtorno psicológico o neurosis, pero que tiene bases, tanto biológicas como neurológicas.

ETIOPATOGENIA

Obedece a un mal funcionamiento de ciertas estructuras del cerebro como los ganglios basales, encargados de controlar el movimiento. Las investigaciones actuales sugieren que hay anormalidades en los genes afectando el metabolismo y produciendo un disbalance en los neurotransmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina.

También se ha propuesto la influencia de la testosterona para explicar la predominancia en los varones.

Pero una razón biológica que nos explique la etiología de esta enfermedad "El trastorno de Gilles de la Tourette", es el compromiso en el sistema de la dopamina. Esta teoría se basa en que los agentes farmacológicos que son antagonistas de la dopamina, como el haloperidol, suprimen los tics y los que aumentan la actividad dopaminérgica central, como el metilfenidato, anfetaminas y cocaína, tienden a exacerbar los tics.

Se ha postulado que existen anormalidades en la función del receptor de dopamina, quizá en regiones específicas, derivadas de una excesiva sensibilidad postsináptica del receptor.

Hay bajos niveles del metabolito de la dopamina ácido homovanílico (HVA) en el líquido cefalorraquídeo y en los tejidos. Estos bajos niveles de HVA pueden surgir de una transacción de dopamina disminuida, la cual resultaría de hipersensibilidad postsináptica. Sin embargo, los estudios de necropsias y de tomografía por emisión de positrones, no han encontrado una elevación en la densidad de receptores de dopamina D1 o D2 que indique hipersensibilidad. Se ha observado que en los gemelos monocigóticos con severidad del trastorno discordante, hay diferencias en la unión del receptor de dopamina D2 en la cabeza del núcleo caudado.

Se han implicado anomalías en el sistema noradrenérgico, por la reducción de los tics por la clonidina en algunos casos. Se cree que este medicamento disminuye directamente las tasas de encendido de las neuronas noradrenérgicas y modulan indirectamente la actividad de las neuronas de la dopamina. Los adultos con trastorno de Gilles de la Tourette tienen niveles elevados de norepinefrina en el líquido cefalorraquídeo, una respuesta embotada de la hormona del crecimiento a la clonidina y una secreción anormalmente alta de norepinefrina urinaria en respuesta al estrés. Sin embargo, los estudios del metabolito de la norepinefrina 3-metoxi-4-hidroxifeniletilenglicol (MHPG) no han sido concluyentes.

Estudios postmortem han mostrado que la 5-hidroxitriptamina (5-HT) y su metabolito ácido 5 hidroxiindolacético (5-HIAA) pueden estar disminuidos en los ganglios basales y en otras regiones cerebrales de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Los estudios en líquido cefalorraquídeo, han reportado niveles disminuidos de 5-HIAA. Los niveles de 5-HT y triptófano en sangre también se han encontrado reducidos. Se hizo la hipótesis que puede haber alteraciones en los receptores de serotonina o en la triptófano oxigenasa.
Además, se ha observado que los inhibidores específicos de la recaptación de serotonina tienen poca eficacia contra los tics.

Los opioides endógenos también han sido involucrados en los trastornos por tics, porque los agentes farmacológicos que son antagonistas de éstos, por ejemplo la naltrexona, reducen los tics y el déficit de atención en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette.

No se han demostrado lesiones estructurales macroscópicas por tomografía axial computarizada o necropsia en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Sin embargo, los estudios con técnicas volumétricas de resonancia magnética han sugerido una reducción en el volumen de la región lenticular izquierda (putamen y globus pallidus).

Cuando se compararon gemelos monocigóticos discordantes por el grado de severidad del trastorno, se encontró que quien estaba más severamente afectado tenía más pequeño un caudado anterior derecho y un ventrículo lateral izquierdo.

Por ultimo en los estudios de imágenes funcionales con tomografía por emisión de positrones se ha demostrado una utilización disminuida de la glucosa en los ganglios basales.

Investigaciones genéticas del síndrome

Existe, una correlación hereditaria, entre gemelos monocigotos si uno de ellos tiene tics, existe un 90% de que el otro hermano padezca tics; si es un gemelo dicigoto todavía existe un 30% en tenerlo (Chandler, 1997).

Como causa psicológica la podríamos atribuir al producto de factores ambientales y aprendizaje, sobre todo dentro de la familia; también se relaciona con retraso mental, hiperactividad y otros trastornos del desarrollo.

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con (ST) tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic.

Actualmente se conoce que existe una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y comportamientos obsesivo-compulsivos en las familias de pacientes con TS.

Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de (ST). Si la prole de un paciente con (ST) que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto.

Es decir que las probabilidades de que un niño padezca un trastorno característico de las personas con TS, es de, por lo menos, tres veces más alto en el varón que en la hembra. Aún así, sólo alrededor del diez por ciento de los niños que heredan el gen tendrían síntomas lo suficientemente graves como para recibir tratamiento médico.

Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con (ST) en un esfuerzo por encontrar la localización cromosomal del gen o genes del (ST). El encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del (ST).

Anamnesis del paciente con síndrome de Gilles de la Tourette.

La evaluación deben considerarse las siguientes variables:
Primera: ¿Cuántos tipos de tics muestra el paciente?.
Segunda: ¿Cuál es la frecuencia de presentación?.
Tercera: ¿Qué intensidad informa el paciente?.
Cuarta: ¿Qué complejidad tienen?.
Quinta: ¿Cuál es la distribución en los segmentos corporales?.
Sexta: ¿Qué capacidad tiene el paciente para suprimirlos?.
Séptima: ¿Qué capacidad tiene para interferir con las actividades cotidianas?.

Lo normal y deseable es que el facultativo comience la exploración del problema con una entrevista al niño y a sus padres, tutores u otras personas significativas. Se deben obtener de ella los siguientes aspectos.

· Datos personales y familiares.

· Características de los tics: descripción específica de cada tic, número, frecuencia, intensidad y complejidad de los tics, el grado en que pueden ser suprimidos, presencia de sensaciones preliminares, posible existencia de tics sensoriales y cognitivos.

· Factores influyentes: variables asociadas a la mejora o empeoramiento de los tics, ya sea estrés, fatiga, fármacos, drogas, etc.

· Repercusiones del problema: impacto en las relaciones con distintas personas, en la escuela o en el trabajo, en el área emocional y la autoestima, en la experiencia del dolor y en el riesgo de daño físico.

· Historia del problema: edad de comienzo, circunstancias asociadas con el inicio, mejoras y empeoramientos habidos y posibles factores responsables de ambos, identificación de los distintos tics tenidos y duración de éstos hasta su desaparición o sustitución por otro tic.

· Tratamientos previos y actuales: especialistas visitados, tratamientos recibidos, duración, resultados y efectos secundarios de los mismos, grado en que se cumplió con la prescripción del tratamiento, etc.

· Motivación, objetivos y expectativas: de quién ha sido la iniciativa de buscar tratamiento, medida en que los padres y el niño están interesados en solucionar el problema y dispuestos a participar activamente en el tratamiento, qué se quiere conseguir, qué tipo de tratamiento se desea recibir.

· Recursos y limitaciones: quiénes están dispuestos a ayudar y d qué modo, quiénes pueden interferir, aspectos positivos y negativos del niño que pueden trabajar a favor o en contra de la solución del problema.

· Exploración de posible problemas asociados:

a. Inatención, impulsividad, hiperactividad.
b. Síntomas obsesivos-compulsivos
c. Impulsiones
d. Dificultades de aprendizaje
e. Inestabilidad emocional
f. Irritabilidad, agresión
g. Ansiedad elevada, fobias, ansiedad por separación
h. Depresión
Cuando estos problemas sean más perturbadores que los propios tics, deberán tener prioridad en el tratamiento.
· Antecedentes familiares: presencia de tics y de otros posibles problemas asociados en los familiares de primer y segundo grado.

· Historia evolutiva, médica y psiquiátrica: acontecimientos prenatales y perinatales adversos, dificultades en el parte, retrasos en el desarrollo, toma de medicaciones para el SNC, enfermedades, operaciones y accidentes previos y actuales, problemas y trastornos psicológicos o psiquiátricos previos.

· Situación familiar, social y escolar (o laboral): relación con la familia y compañeros, logros y dificultades escolares y, en su caso, laborales.

La entrevista aporta una información cualitativa del problema, sin embargo, existen escalas y cuestionarios que entregan una evaluación más precisa, sistemática y cuantificada de ciertos aspecto del trastorno y de los resultados de la intervención puede lograrse con el empleo de escalas y cuestionarios.

Manifestaciones clínicas.

Como ya se ha mencionado la manifestaciones clínicas se caracterizas por la aparición de Tics motores múltiples y uno o mas tics vocales.
Estos Tics anteriormente descriptos, afectan a diferentes partes del cuerpo del niño; en orden de Frecuencia afectarían a :

· Cabeza.
· Brazo y manos.
· Tronco y Extremidades Inferiores.
· Sistema Respiratorio y Digestivo.

· Los tics más comúnmente descritos son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza.

· Son seguidos por los que afectan los brazos y las manos, ejemplos de éstos son: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños.

· También se observan los que afectan el tronco y las extremidades inferiores como: encoger los hombros, sacudir pies, rodillas o un artejo, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar.

· Existen otros tics que afectan los sistemas respiratorios y digestivo, como: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear.

· El síntoma de iniciación más frecuente es el tic de parpadeo, seguido por el de sacudir la cabeza o realizar un gesto facial.

· La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después de los síntomas iniciales. La coprolalia usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos, la llamada coprolalia mental, en la cual piensa una palabra o tiene una idea obscena o socialmente inaceptable, estas personas suelen gritan obscenidades o groserías involuntariamente.

· La repetición de las palabras de los demás en forma constante (ecolalia) o el impulso de repetir palabras de otra persona, a veces en conversaciones, palabras insignificantes o fin de frases, que de algún modo captan la atención del paciente y este se siente obligado a repetirlos.

· A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e innecesariamente. Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros.

· Los síntomas varían espontáneamente, disminuyen en la mañana en el 40% de los pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el paciente está con extraños, con el médico, en la escuela o en el trabajo. En cambio aumentan con la ansiedad o cuando el paciente está con la familia.

· El impulso a imitar las acciones de otras personas (Ecopraxia); este paciente se encuentra repitiendo cada arrastre del pie, o bien, camina detrás de alguien y se halla imitando su andar.

· El impulso de repetir sus propias palabras o pensamientos Palilalia, "El paciente encuentra que esas personas alrededor suyo, a menudo piensan que les está hablando a ellas; pero es solo que el paciente mantiene y externa sus pensamientos en voz alta"

· Otras repeticiones: Muchos de estos pacientes informan que a veces se hallan ellos mismos en un círculo repetitivo de acciones o pensamientos. A menudo ellos sienten que la única manera de acabar con esas repeticiones es con un tic.

Cuando mis amigos y yo manejamos a algún lado, a menudo me encuentro repitiendo palabras de leí fuera, en voz alta. La conversación es algo como:
"Lavandería automática."
"Qué?"
"Oh, nada."

Pero si algo caracteriza por Historia al síndrome de Gilles de la Tourette es la Coprolalia, o decir malas palabras. Esto es para mi opinión el más conocido, dramático y en algún aspecto la sensacional característica de este síndrome. Títulos llamativos como "Maldita Enfermedad" o "El Síndrome Malhablado" fueron usados. Con tristeza, muchas veces es el único aspecto del Síndrome de Gilles de la Tourette (TS) que normalmente se conoce (y que es objeto de burla.)

La verdad es que el decir malas palabras no es un síntoma universal del TS. La coprolalia ( latín: labios de heces ) ocurre en aproximadamente de 8 a 30 por ciento de los casos, y con frecuencia permanece sólo en una fase de la vida de la persona. La coprolalia puede ser uno de los más angustiosos y aun así fascinantes aspectos del (TS). Muchos de los que muestran coprolalia viven en ambientes donde el decir palabras obscenas no era permitido o perdonado. Muchos no se perdonan a si mismos por el hecho de estar insultando. La coprolalia puede también causar problemas sociales, produciendo la falsa impresión que esa persona ofende a otras. Asimismo, es por esta razón que los touréticos muchas veces y de manera errónea, han estado pensando que padecen de una deficiencia moral, y que el TS es un transtorno psicológico.

Esta particularidad de decir palabras obscenas tiene su explicación racional por eso se considera que decir palabras obscenas es reprobable, o si usted mismo se insulta, las malas palabras a menudo llevan un valor emocionalmente fuerte - ese es su propósito, después de todo.

Aunque se especifica que la forma en que se determinan las malas palabras es mediante un análisis cultural y no biológico, es posible que, cuando el individuo crezca y aprenda su significado, estas se encuentren "guardadas" en relación con ciertos sistemas emocionales específicos del cerebro.

Hay malas palabras que son más preferidas que otras. Parece como si las palabras ofensivas más comunes, tuvieran cierta calidad sonora que les diera cierta agudeza; tal como consonantes explosivas o repetición de fonemas (ejemplos de fononemas: mata y bata, sal y sol, etc).
Estos mismo aspectos las hacen ideales para el tic. De hecho, otros tics vocales frecuentemente parecen llevar una cierta calidad rítmica

ASPECTO PSICOLOGICO

Dentro de los aspectos psicológicos a tener en cuenta son:

La Angustia: Este es un Trastornos de la conducta, consecutivos a una situación existencial dramática. La angustia es producida por un suceso traumatizante que sumerge del individuo, el cual, incapaz de afrontarlo, reacciona, según su temperamento, con gritos o sollozos, con el desgaste o el suicidio.

Toda situación vital penosa puede ser sentida como particularmente frustrante ("tan frustrante como el intentar parar los Tics y el no poder hacerlo") y provocar anomalías del comportamiento, neurosis como la histeria o la fobia y también trastornos Psicosomáticos como asma, ulceras gástricas, etc.), si el acontecimiento traumático actual viene a realizar virtualidades psicológicas inscritas en la historia personal del individuo.
Aunque el individuo trata de parar los Tics estos lo suprimir temporalmente, pero estos al estar fuera del control voluntario; El individuo experimenta un aumento de la tensión interna que sólo es aliviada cuando se ejecuta un nuevo tic.

Esta acción lleva al individuo a una clara frustración de intentar y no poder parar esos tics, llevándolo a la angustia y llevándolo con el tiempo a un claro trastorno de la conducta.

Como dato se han descrito síntomas prodrómicos comportamentales como: irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics.

Se han descrito también episodios de ira frecuentes, y los han denominado "ira episódica", que ocurren en el 30% de los pacientes.
En el caso de los niños con el desorden de Tourette sueltan malas palabras, insultan a otros o hacen gestos y movimientos obscenos. A estos niños o adultos se les hace imposible controlar estos sonidos y movimientos, algunos se encuentran en ambiente donde estas conductas son malentendidas como en la escuela y en la casa, y son fuertemente reprimidas con castigos.

El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaños de los maestros no ayudan al niño a controlar los tics, en algunos casos esos niños buscaran el aislamiento para poner riendas sueltas a su sintomatología, y acabar con la angustia que le ocasiona tratar de reprimir sus Tics, ya que en caso contrario esta facilidad de regañar a esos niños por su peculiar conducta implicaría herir su amor propio o su autoestima, en algunos casos es inevitable que ello suceda.

Por ello podríamos decir que una de las características o bien una de las consecuencias casi inevitable de este trastorno es el autoaislamiento del niño. Este aislamiento, ala larga, se traducirá en el futuro como un trastorno neuropsiquiátrico grave, como lo es: la depresión, el ataques de pánico, las alteraciones de ánimo, y las conductas antisociales .

Se han descrito casos de suicidios, ante la desesperación causada por el efecto destructor de la enfermedad en la vida social y laboral.

Además debido a su naturaleza neurológica, el Síndrome de Tourette probablemente tiene un gran y duradero impacto en su personalidad asimismo, un modo diferente de percibir el mundo, como el sufrir de albinismo o artritis.

También, si uno no entiende los aspectos touréticos de su personalidad, creo que uno puede ser más propenso a dilemas de naturaleza más "existenciales" que "médicos".

Otros de los problemas neuropsiquiátricos que estos niños enfrentan son:

· Los problemas de aprendizaje.
· Los trastornos déficit de la atención. (ADD)
· Los trastornos obsesivo-compulsivos.
· y los frecuentes problemas que interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social.

Es por eso que estos pacientes sobre todo los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con (ST) pueden requerir tutorías, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.

Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos.

Este ambiente puede incluir:

· Áreas de estudio privad.
· Pruebas fuera de la clase regular.
· Pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad de escribir.
· Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen el estrés a los estudiantes con ST.

El Síndrome de Tourette se refiere a un "transtorno impulsivo" o un "transtorno deshinibitorio". Uno puede por lo tanto decir que, por un lado, el TS significa estar constantemente invadido por múltiples y extraños impulsos y por el otro, ser incapaz o menos hábil suprimirlos.
Muchos investigadores creen que son totalmente casualidad y sin sentido "el nervio tira bruscamente", mientras muchas personas quienes realmente padecen del TS, informan que parece haber algún patrón o significado escondido, que no pueden entender de ellos.

Una manera de verificar si una acción es un tic o no, es el de aplicar la prueba de "tratar de suprimirlo" . Si lo suprime y lo lleva a una agitación, eventualmente hace el acto u otra acción similar, o un sentimiento de "porqué debo suprimirlo yá - quiero hacerlo de todos modos," lo más probable es que sea un tic.

Premoniciones y conocimiento de tics repentinos
Algunos touréticos informan que están conscientes del impulso del tic antes de realizarlo. En ese caso, el impulso puede expresarse como un recuerdo fugaz que usted tiene este tic y quiere hacerlo, una idea súbita o imagen de frustración que parece querer expresar en el tic, o como la idea de que los tics aumentan en usted como lo hace un estornudo.

Algunas personas con (TS) están concientes que el tic es un conjunto de sensaciones físicas y emocionales desagradables, que buscan salir "al mundo" y caen en el dilemas existencial donde piensan, por un lado, que tienen una debilidad, o una perturbada personalidad, o caen en el pensamiento de que tienen una condición neurológica ingobernable, y bien , que están aún más enfermo porque no puede dominar este deseo "perturbante" de pretender deliberadamente que uno tiene impulsos incontrolables.

Estos tics parecen no tener ningún propósito a diferencia de los impulsos normales tales como "rascarse una picazón" o toser, estos si tienen un propósito, los tics exteriormente no parecen tener ninguno. Por ejemplo la diferencia entre el decir malas palabras de manera natural y la coprolalia, es que un paciente con (TS) a menudo ni siquiera se enoja o agita en lo absoluto cuando el insulta y a menudo esta acción se emerge totalmente fuera de un contexto.

Para resumir: en acciones normales, "usted decide hacer algo, como levantarse y salir". Después de la decisión y sólo si se desea hacerla, "usted realmente la ejecuta".

Con los tics es casi lo contrario: no hay premeditación (pensar) en hacerlos y sólo si "usted decide suprimir el tic (y es capaz de hacerlo)", "usted acaba por no experimentar la acción - durante algún tiempo".
Para imaginarse como actúan los tics: uno puede imaginarse que está consciente del estímulo de estornudar sin ninguna sensación física en su nariz antes de hacerlo. Uno puede reemplazar el "estornudar" con cualquier otra acción repentina y así uno podrá imaginarse como actuara un Tics.

Otro ejemplo es el imaginar la acción de cerrar sus ojos porque una mosca vuela directamente hacia ellos, pero sin que haya realmente ninguna mosca. Ahora podrá imaginarse que cuando se resiste al impulso de cerrar sus ojos, la mosca "imaginaria" se congela delante de sus ojos para siempre, desesperantemente buscando entre ellos hasta que eventualmente usted tiene que cerrar sus ojos o dar una sacudida para alejarla de su cara.

Quizás un aspecto positivo de este síndrome es que al parecer la hiperactividad neurológica en el Síndrome de Tourette no sólo emerge como tics y compulsiones, también como ideas, chispas creadoras, impulsos y sus análogos.

"... su estado mental es normal y la mayoría de ellos son muy inteligentes y es importante aclarar que esta enfermedad no produce ningún efecto negativo en las facultades mentales de las personas......"

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

Comorbilidad.

Se denomina comorbilidad de una enfermedad a coexistencia de dos o mas patología medicas o procesos patológicos no relacionado.
Podríamos llamar a la comorbilidad a procesos o Problemas adicionales.

Se ha descrito la coexistencia frecuente del trastorno de Gilles de Tourette con Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), con el Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad (TDAH) y con los trastornos de aprendizaje. Aunque los resultados de los estudios son contradictorios, también se ha sugerido que coexista con los trastornos depresivos y ansiosos -.

Como datos podemos mencionar:

· Síntomas obsesivo-compulsivos, se han encontrado en el 60% de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette, y en el 7 al 10% se puede hacer el diagnóstico de un trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Los síntomas obsesivos se hacen clínicamente evidentes 5 a 10 años después de la aparición de los tics simples .Cuando se han comparado las manifestaciones clínicas del TOC entre pacientes que tienen tics con pacientes que no tienen, se ha encontrado que los pacientes con tics tienen un TOC con las siguientes peculiaridades: aparición más temprana; más probabilidad de padecer compulsiones de tocar, golpear, arreglar, chequear, frotar y cerrar los ojos, y menos de limpiar ,; y sobre todo con una menor respuesta terapéutica a los inhibidores específicos de la receptación de serotonina.

· Las características de las compulsiones que se presentan típicamente en los pacientes con tics, han hecho pensar a algunos investigadores que en realidad no son compulsiones sino tics simples o complejos a los que el paciente subsecuentemente les dio significado y las obsesiones podrían ser construidas o inventados para explicar compulsiones.

· Además de la frecuente comorbilidad del trastorno de Gilles de la Tourette con TOC, se sabe que el 79% de los pacientes tienen por lo menos un miembro de la familia con tics o con TOC, y al revés, la tasa de tics en familiares de primer grado de pacientes con TOC es alta,. Esto ha hecho pensar en una relación genética entre estos trastornos, . En el estudio familiar de Yale, se encontró que los varones familiares de pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette padecían trastornos por tics crónico o Tourette y en cambio las mujeres sufrían de TOC sin tics. Como no todos los pacientes con TOC tienen tics, parece que el TOC acompañado de tics es etiológicamente distinto que el TOC sin tics.

· Las Obsesiones que consisten en repeticiones indeseadas de pensamientos molestos, y las Compulsiones y Conducta Ritualista, por lo que las personas sienten que deben hacer algo una y otra vez o hacerlo de una cierta forma. Ejemplos incluyen tocar un objeto con una mano después de haberlo tocado con la otra, sólo para "equilibrar las cosas" o revisar repetidamente si el fuego de la cocina está apagado. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una frase muchas veces hasta que "suene bien".

Otros trastornos

· Los Trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales deben incluir: dificultades de lectura, es decir la capacidad para leer (dislexia), escritura, aritmética, y problemas preceptúales.

· Los Problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.

· Los trastornos del dormir, donde incluyen el despertarse frecuentemente o hablar en sueños, y caminar dormido.

· El Trastorno de Déficit de la Atención, con o sin Hiperactividad (ADD o ADHD), es uno de los compañeros más comunes del (TS) - tanto como un 50% de los touréticos tienen algo de él. En años anteriores las personas hablaron de "niños hiperactivos." Lo que menos se sabe es que estos niños pueden crecer y ser ADD adultos. Tempranamente en vida de muchas personas que padecen ADD, experimentan problemas en la escuela y es por esta razón que sus padres a menudo buscan ayuda. La norma parece ser que, la mayoría de touréticos que son diagnosticados en la niñez o la adolescencia sufren de "Síndrome de Tourette con ADD". A menudo los niños muestran signos de hiperactividad antes de que aparezcan los síntomas del (TS). Síntomas de hiperactividad y ADD pueden incluir: dificultad de concentración; no terminar lo que empezó; aparentar que no se escucha; ser fácilmente distraible; actuar a menudo sin pensar; cambiar constantemente de una actividad a otra, necesitar mucha atención, e intranquilidad en general. Los adultos pueden tener signos residuales de ADHD tales como un comportamiento impulsivo y dificultades en concentrarse, y la necesidad de moverse constantemente. ADD sin hiperactividad incluye todos lo síntomas mencionados arriba el alto nivel de actividad. A medida que los niños con ADHD crecen, La necesidad de moverse se expresa por intranquilidad y conducta inquieta. Las dificultades con la concentración y el deficiente control de los impulsos persiste.

· El Transtorno Obsesivo-Compulsivo (OCD) que se encuentra entre los síntomas mas comunes del (TS) se encuentran como se mencionó anteriormente, las obsesiones y obligaciones (compulsiones), las cuales van en la clasificación de Transtorno Obsesivo-Compulsivo (OCD). Uno podría ver el segundo como tics sumamente complejos.

· Las obsesiones son: ideas recurrentes (que se repiten) o pensamientos que parecen invadir y toman mando de su mente, sin su consentimiento. El volumen de las obsesiones puede variar. Ejemplos de estas son:
· obsesiones sobre la violencia y reiteradamente imagina escenas violentas
· obsesiones con respecto a los números y cuantifica todo (contar)
· obsesiones sobre las palabras y ortografía
· obsesivamente tiene que preguntar todo

Las obligaciones (compulsiones) son: acciones repetitivas, disposiciones que uno se siente obligado a hacer, con frecuencia de una manera ritualista. Frecuentemente estos actos se van hasta el término a pesar del hecho de que no quiere verdaderamente hacerlos, y a pesar de querer resistirlos. Ejemplos de estos son:

* tener que hacer cosas pequeñas ahora mismo
* siempre alinea todos los libros perpendicularmente con la mesa
* tener que salir de la misma manera en que entró
* revisar y volver a verificar "chequear" algo

Caprichos, Episodios y Sentimientos Singulares: Muchos touréticos informan que están inclinados a caprichos tal como el desánimo, y sentimientos singulares tal como "que el mundo es sólo una película" o "que allí hay algo terriblemente importante en el contorno específico del sacapuntas de su escritorio".

La principal característica de todo ésto parece estar que de repente aparecen y desaparecen "inesperadamente " de la misma manera. También, de una forma racionalmente astuta, estos engaños no siempre ayudan - una parte más honda de la mente parece haber encontrado su sustento en ellos. Sólo aparecen nuevamente sin previo aviso.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico se realiza por medio de la observación clínica de los síntomas y por la evaluación del comienzo de los mismos.
No hay una prueba de laboratorio específica para diagnóstico. Muchos pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette tienen hallazgos de electroencefalograma anormales inespecíficos. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética del cerebro, no evidencian lesiones estructurales específicas.

No obstante, un médico podría solicitar un "EEG", un escáner o una "resonancia craneal", o cierta clase de análisis de sangre para poder descartar otro tipo de enfermedades que podrían confundirse con el ST.

Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escanes electroencefalográficos, o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST.

Criterios para el diagnostico del trastorno de Gilles de la Tourette.

El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores múltiples y uno o más tics vocales

De acuerdo con el DSM-IV, los criterios diagnósticos del trastorno de Gilles de la Tourette son los siguientes:

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo.

B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas) casi a diario o intermitentemente a lo largo de un período de más de un año. Durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de tres meses consecutivos.

C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la vida del individuo.

D. El comienzo es anterior a los 18 años de edad.

E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco (p. Ej., estimulante) o de una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis pos vírica).

Criterios para el diagnóstico del Trastorno de tics motores o vocales crónicos

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics vocales o motores simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos ni estereotipados), pero no ambos.

B. Los tics aparecen varias veces al día casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a 3 meses consecutivos.

C. La alteración causa un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

E. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. Ej., estimulantes) ni a una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvírica).

Criterios para el diagnóstico del Trastorno de tics transitorios

A. Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados).

B. Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.

C. La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. Ej., estimulantes) ni a una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).

Diagnostico diferencial.

Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales (por ejemplo: distonías, disquinesias, coreas, atetosis, Mioclonias y hemibalismo) y las enfermedades neurológicas en las cuales estos movimientos son característicos, como la corea de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Wilson. También deben distinguirse de compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Se diferencia de los movimientos estereotipados por la naturaleza voluntaria de éstos y porque no causan malestar subjetivo como los tics.

Muchos pacientes con síndrome de Gilles de la Tourette tienen hallazgos en el electroencefalograma anormales, pero inespecíficos. El escáner y la resonancia magnética del cerebro, no evidencian lesiones estructurales específicas.

"Si se piden exámenes, es sólo para hacer un diagnóstico diferencial, y descartar que se trate de otras alteraciones neurológicas, como mioclonías o síndrome coreico.

Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales (por ejemplo: distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías y hemibalismo) y las enfermedades neurológicas en las cuales estos movimientos son característicos, como la corea de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Wilson. También deben distinguirse de compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Se diferencia de los movimientos estereotipados por la naturaleza voluntaria de éstos y porque no causan malestar subjetivo como los tics2.

Pronostico de severidad del síndrome.

No hay cura para el Síndrome de Gilles de la Tourette. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con (ST) puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El (ST) no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.

A la hora de hacer Un Pronostico de la enfermedad hay estudios en los cuales se comparan los diferentes tipos de escalas de evaluación de severidad de los tics, estos han demostrado que son mejores que los que combinan historia y observación directa. Y al comparar las escalas que combinan historia y observación directa, se ha demostrado que todas son igualmente efectivas. Se está trabajando en desarrollar una escala para unificar y minimizar los errores de las otras. También, se han diseñado escalas para medir el grado de interferencia de la actividad social. Las dos escalas más ampliamente usadas son:

· La Global Assessment Scale (GAS).
· La Children's Global Assessment Scale (CGAS).

Para obtener una descripción más objetiva y punteable de la severidad de los tics, se realizan grabaciones de video. Los tics son usualmente contados en intervalos de 2 a 16 minutos. Las mediciones con video realizadas bajo condiciones controladas pueden ofrecer resultados muy confiables. También han sido usadas para documentar cambios en los estudios sobre tratamiento. Para aumentar la validez de la medición, el paciente no debe saber que lo están examinando.

Entonces las escalas que combinan la historia y la observación directa, son las más ampliamente usadas y se dirigen a varias dimensiones de los tics, incluyendo número, distribución anatómica, complejidad, intensidad, frecuencia, supresión, interferencia y deterioro social. Cada dimensión es aplicada separadamente para tics motores y vocales. El número se refiere a la variedad de tics discretos o sonidos.

Entonces, resumiendo con respecto a pronostico debemos ser optimistas y decir que muchas personas experimentan una completa remisión o una marcada mejoría a finales de la adolescencia o cuando cumplen los veinte y pocos años. La mayoría de personas con TS mejoran, no empeoran, según van madurando, y pueden anticipar que llevarán una vida normal. Aproximadamente un tercio de los pacientes experimentan una disminución marcada de los tics en la edad adulta.

Cuestionario Del Síntoma Tourette
(Ver cuestionario)

TRATAMIENTO

Como se ha señalado en el apartado precedente, el trastorno del tics y el Síndrome de Tourette tiene múltiples tratamientos, de distintos campos de ciencia que van desde la Medicina con tratamiento con psicofármacos, hasta la Psicología, dentro de la cual, el enfoque conductual ha desarrollado distintas intervenciones.

El tratamiento de este síndrome, se aborda de forma multidisciplinaria. Por ser un trastorno complejo, requiere de un enfoque integral, desde la medicina, la farmacología, y desde la información a la familia, a los maestros y a los compañeros del paciente, sobre su situación.
Aunque hoy existen medicamentos para combatir el problema, se ha visto que el alivio que producen es transitorio y que tienen efectos colaterales.

Por lo tanto, especialmente en el caso de los niños, puede ser necesaria una terapia conductual.
A veces basta sólo conque el neurólogo converse con los padres, explicándoles en qué consiste el trastorno, cuál es el pronóstico y cómo manejar el ambiente para que no deje secuelas psicológicas y conductuales.

Pero lo más importante, es descubrir tanto en adultos como en niños si están presentes otros trastornos, como el síndrome obsesivo compulsivo, que suelen acompañar el problema. El tratarlos en forma adecuada, aparte de mejorarles la vida a estos pacientes, generalmente disminuye el estrés y, por esa vía, la frecuencia con que se repiten los tics.

Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.

En otras palabras solo hay medicación disponible para ayudar a controlar los síntomas cuando estos interfieren en sus funciones.
Lamentablemente, no existe un sólo medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamento tienen efectos secundarios.

Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueden reducir síntomas específicos.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol (haldol o Halopidol), clonidina (capapres) y pimocida (primozide o orap).

Se administran estos fármacos usualmente en dósis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor balance posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

En el caso de las discinesia tardía. usualmente desaparece al descontinuar el medicamento.

Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego.

Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson.
La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Las investigaciones muestran que este fármaco es más eficaz para reducir los tics motores que los tics fónicos.

Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, resequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio.

La Flufenacina (Prolixin, Permitil) y el clonacepam (Klonopin) pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics, algunos neutralizan la actividad de la dopamina y pueden causar una marcada disminución de los tics, compulsiones y sus similares.
También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos de conducta asociados con el ST.
Los Estimulantes tales como metilfenilato, pemolina y dextroamfetamina, aunque su uso es controversial porque se ha reportado que éstos aumentan los tics.

Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina (Prozac), clomipramina (anafranil), sertralina y paroxetina

Algunos de los efectos secundarios, entre los que se incluyen la depresión y trastornos cognitivos, pueden aliviarse con la reducción de la dosis o con la sustitución del medicamento.

El niño puede ser amenazado, excluido de las actividades familiares, e impedirle el disfrute de una relación personal normal. Estas dificultades pueden llegar a ser más graves durante la adolescencia, una especial de prueba para las personas jóvenes y aún más para una persona que esté padeciendo un trastorno neurológico.

Para evitar daños psicológicos, el tratamiento y diagnóstico temprano son cruciales. Más aún, en casos graves es posible controlar los síntomas con medicación.

Se recomienda siempre la psicoterapia, ya que esta puede ayudar a la persona o a la familia a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que ocurren a veces. Algunas terapias de comportamiento pueden enseñar a sustituir un tic por otro que sea más aceptable.

Otras técnicas como la de relajamiento o relajación y la bioretroalimentación (biofeedback) pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede provocar un aumento de los síntomas de los tics.

Con respecto a Los grupos de apoyo estos permiten que las familias intercambien sus ideas y sentimientos en relación a sus problemas comunes.

A menudo, la terapia en familia ayuda, los padres de niños con TS tienen que pensar y comprender la diferencia entre comprensión y sobreprotección.

Ellos están constantemente decidiendo si algunas conductas se deben a una manifestación del TS o simplemente una imitación.
Los padres entonces deben determinar cuál es la mejor respuesta.

A los niños se les debe motivar para que controlen en lo que puedan conductas socialmente inaceptables, e intentar sustituirlas por conductas o tics socialmente aceptables.

A los padres se les anima para que den a sus hijos con TS la oportunidad de conseguir tanta independencia como sea posible, y mientras tanto, suave pero firmemente, limitando los intentos de algunos niños de utilizar sus síntomas para controlar a aquellos que les rodean.

TRATAMIENTO PSICOFARMACOLÓGICO DEL SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

(Estudios y pruebas pediátricas de caso de la psiquiatría de Niño, Seminario Clínico Del Psicofármacologia) : Paul Perry, y Gary Gaffney.

- Eficacia de los Neurolépticos.
Los agentes de bloqueo de la dopamina se han utilizado extensivamente en el tratamiento de TS. La eficacia del neuroléptico en TS es sobre todo una función de su capacidad de reducir tics. El haloperidol se ha convertido en el tratamiento de la opción para los pacientes con los TS, y es eficaz en el cerca de 70% de casos (McConville et al, 1992). El FDA aprobó el haloperidol para el tratamiento de adultos con los TS en 1969 y de los niños en 1978. El haloperidol es un neuroléptico que actúa sobre los receptores preferenciales D2 de Dopamina (DA) más que el receptor D1, y tiene poca actividad para el receptor adrenérgico alpha-2. Las dosis se extienden a partir del 2 a 15 mg/dia.

El Pimozide, es otro neuroléptico, que tiene un mecanismo de acción selectiva sobre los receptores centrales de la dopamina, preferencialmente los receptores D2 (Shapiro et al, 1989). El FDA ha aprobado el pimozide solamente para el tratamiento de pacientes con los TS severos refractarios al tratamiento estándar debido a las anormalidades de ECG que pueden aumentar el riesgo para las arritmias fatales. Un estudio ECG de fondo se requiere antes del tratamiento y periódicamente durante el tratamiento. Algunos estudios demostraron que las anormalidades del ECG son más severas con pimozide que el haloperidol.

Shapiro et el al (1989) pusieron en contraste la eficacia del haloperidol, del pimozide, y del placebo usando una evaluación paralela de seis semanas de diseño double-blind.

En el diseño paralelo :
· 20 los pacientes recibieron el pimozide 0.12 mg /Kg. /d = 20 mg/d,
· 18 recibieron el haloperidol 0.05 mg /Kg. /d = 10 mg/d,
· 19 fueron asignados al placebo.

El estudio indico que el haloperidol es levemente más eficaz que pimozide mientras que ambos neurolépticos son más eficaces que el placebo. En el estudio también se indico que: el haloperidol redujo los tics motores desde 32 a 21 tics /min. mientras que los tics fónicos fueron disminuido desde 2,7 a 0,7 tics /min. El Pimozide produjo resultados similares reduciendo los tics motores desde 32 a 17 tics /min. mientras que los tics fónicos fueron disminuyendo desde 2,7 a 1,7 tics /min. Los efectos nocivos eran más altos con ambas drogas que placebo, pero no indiferentes entre las drogas. La acinesia, la depresión, la pérdida de motivación, el aumentó del apetito, y el aumento del peso eran los más comunes observados. No se observó ningunos cambios clínico significativos en el ECG con cualquiera de estas drogas.

Sandor(1990) condujeron un estudio complementario a largo plazo (de 1-15 años) de 33 pacientes con TS donde comparaban el haloperidol 2-15 mg/d, el pimozide 2-18 mg/d. Encontraron que los síntomas era similar en ambas drogas. Se demostró también que los tratamientos con ambos neurolépticos son igualmente eficaces y más eficaces que ningún otro tratamiento. Según este estudio de las dos drogas, el pimozide aparecía ser mejor tolerado que el haloperidol.

El haloperidol causa mas distonías y acatísias más agudas que pimozide, pero ambos son iguales en otros efectos nocivos, lo más característicos son: somnolencia, vértigos, boca seca, y problemas endocrinos. A pesar de las advertencias en la literatura con el pimozide, no ocurrió ninguna anormalidades en el ECG.

Tres ensayos abiertos del tratamiento de los TS con risperidona (van der Linden 1994, Lombroso 1995, Bruun y Budman 1996). Van der Linden trató a 11 pacientes con (TS) (10 varón) con risperidona 2-6 mg/d por 4 semanas; 9 de los pacientes terminaron el ensayo. Una escala visual demostró que la severidad de los síntomas disminuyó de 71 a 20 después de 4 semanas del tratamiento.

El uso de neurolépticos en pacientes con (TS), se acompañada con la preocupación de la discinesia tardía. Esto puede no ser tan preocupante como uno pudo pensar. Wolf y Wagner (1993) divulgaron que la proporción en adolescentes y niños se extienden de la 1 a 4,8% que es considerablemente menos que la proporción del 20% observada en adultos. En (TS), esta observación se puede relacionar con dosis pequeñas de neuroléptico requeridas para producir un efecto beneficioso sobre los tics motores y fónicos.

- Eficacia de la Nicotina.
La nicotina se ha demostrado eficaz para reforzar los efectos catalépticos del haloperidol en animales casi diez veces. Así fue razonada por McConville (1992), Quien evaluó los efectos de la nicotina en 19 pacientes de entre 8 a 46 años. Diez de estos pacientes eran refractarios al tratamiento con haloperidol (1-10 mg/d) que habían sido sintomáticos por 24 a 300 meses. Los otros nueve pacientes con (TS) solo fueron sintomáticos por solamente 2-6 meses (recordar que el diagnostico de los (TS) requiere que los síntomas estén presentes por un año).

Los estudios en pacientes control, que se dividen en los han consumido nicotina (masticación de 60 minutos), los que han consumido la nicotina más el haloperidol y aquellos que solo han consumido el placebo fueron reevaluados teniendo en cuenta la frecuencia y severidad de los tics, y de acuerdo con los resultados que se obtuvieron :

· Los pacientes con haloperidol tenían reducciones significativas en severidad y frecuencia tic mientras que masticaban la nicotina.
· Los pacientes que masticaban solamente la nicotina disminuyeron frecuencia tic durante la masticación y por 30 minutos.
· La goma del placebo no tenía ningún efecto.
· Así fue concluido que la nicotina reforzó marcado los efectos del haloperidol en tratar TS.
· El tratamiento puede ser útil como agente adyuvante del haloperidol en situaciones públicas, cuando el paciente requiere la relevación inmediata del tics.

- Eficacia del Metilfenidato

Gadow (1992) Usando un diseño double-blind administro metilfenidato (0,2, 0,6 y 1,0 mg /Kg. /d) y el placebo por dos semanas a 11 muchachos (de 6 - 12 años) con el diagnostico de tics motores crónicos o (TS). El Metilfenidato (MPD) como era de esperar redujo el comportamiento de la hiperactividad, déficit de atención en la sala de clase y la agresión física a sus compañeros. Pero Los tics no han ni mejorado, y ni siquiera han empeorado con el (MPD). Aunque es no significativo, un porcentaje bajo de los tics motores con una dosis de 0,6 mg /Kg. /d. mostró ligera una exacerbación , mientras que los tics vocales fueron realmente disminuyendo con dosis de 0,6 y 1,0 mg/ Kg./ d de MPD. La importancia de este estudio es que sugiere que no sean los estimulantes tales como MPD contraindicados en el tratamiento en pacientes con TS ya que la más vieja literatura ha sugerido que los estimulantes empeorarán tics en pacientes de los TS.

Yves Dion, y colegas condujeron un ensayo double-blind, placebo -controlado, de ocho semanas usando a 48 pacientes con TS. Se asignaron veinticuatro pacientes al placebo y a 24 al tratamiento con risperidona (0,5 mg / día) a (6,0 mg / día). Determinando según las diferentes escalas de severidad del síndrome del Tourette (TSSS), y según la escala Obsesivo-Compulsivo de la universidad de Yale, que la risperidona en una dosis mediana de 2,5 mg / día (1 mg / día a 6 mg /día) puede ser un tratamiento eficaz y bien tolerado para el tics en pacientes con los TS.

Estos pacientes tratados con risperidona, el 60,8% mejoraron por lo menos un punto en la escala de la severidad de TSSS, comparado con solamente 26,1% en el grupo tratado con placebo.

- Eficacia de la Fluoxetina
Kurlan (1993) evaluaron la eficacia de la fluoxetina, en el tratamiento de las obsesiones en pacientes con TS. El propósito de este estudio era determinarse si la fluoxetina podría disminuir las obsesiones, las compulsiones además de determinarse si el fluoxetina podría disminuir la frecuencia del tic. Seis de los 11 pacientes le permitieron tomar el haloperidol o la clonidina durante el ensayo de cuatro meses. Seleccionaron al azar a once pacientes masculinos con TS de 10 - 18 años) a un tratamiento de 4 meses con fluoxetina (20-40 mg/d) o al placebo. El resultado que se obtuvo fue que ni los tics motores, ni los tics fónicos mejoraron con el tratamiento de fluoxetina. Sin embargo, había una tendencia hacia la mejoría en severidad de los tics, la atención, y el funcionamiento social, y también en la severidad de los síntomas obsesivos - compulsivos.

Tratamiento del síndrome de Tourette con mecamylamine

Se ha divulgado previamente que la nicotina ha reforzado las acciones terapéuticas de las drogas neurolépticas como el haloperidol. Ahora se ha divulgado en una revisión retrospectiva de los caso clínicos que hay un antagonista de la nicotina, mecamylamine, que también mejora los síntomas del síndrome de Tourette. La Mecamylamine es un agente antihipertensivo que entra fácilmente en el cerebro y tiene una amplia acción inhibitorias en varios subtipos nicotínico del receptor del acetilcolina.

El tratamiento con la mecamylamine a 13 pacientes con diagnostico de Síndrome de la Tourette en dosis diarias arrogó el Sig. Resultado: 11 de los 13 pacientes que recibían mecamylamine han obtenido una mejoría en la sintomatología de los tics motores y en los Tics vocales. Muchos de estos 11 pacientes también divulgaron una mejoría en el humor, en la memoria, han disminuido la irritabilidad y la agresión. En siete de estos pacientes con el síndrome de Tourette, el uso concomitante de Mecamylamine, redujo la severidad de los Tics motores y de los tics vocales según lo determinado por la escala global de la severidad de Yale Tic (YGTSS)(véase la tabla). Estas mejoras fueron cuantificadas (tabla) por las impresiones clínicas y la severidad de la enfermedad.

Los resultados que arrogaron dos pacientes los cuales no recibían neurolépticos, pero recibía dosis bajas del sertralina, al principio del tratamiento con mecamylamine, fueron: una disminución de la ansiedad , una mejoría del humor, y también una disminución de la irritabilidad. Por otra parte, era posible continuar con el tratamiento de sertralina en estos pacientes concomitante con mecamylamine, estas pruebas arrogaron una capacidad creciente de enfocarse y de concentrarse. Esto fue confirmado por las propias madres de los pacientes y por la documentación de mejoras en su trabajo de la escuela. Cabe destacar que durante las pruebas No se produjo ningún cambios en la presión arterial o en pulso de dichos pacientes. (Ver resultados)

Efectos beneficiosos de la marihuana (cannabis sativa) en el Síndrome de la Tourette.

Según el Diario americano de psiquiatría (1999); KIRSTEN R.; UD0 SCHNEIDER, HANS KOLBE; M. EMRICH. Se Divulga un tratamiento acertado del síndrome de Tourette con delta-9-tetrahydrocannabinol (delta-9-THC), el ingrediente psicoactivo principal de la marihuana. Al usar 2-3 mg / día se observó una mejoría marcada de los tics vocales, motores y del desorden asociado del comportamiento, además de la desaparición de la coprolalia. En este estudio se encontró que los pacientes de un numero de 41 tics, estos se reducían a 7 tics apenas 2 horas después del tratamiento. La mejoría comenzó 30 minutos después del tratamiento y duró por cerca de 7 horas. Esta mejora de los Tics motores y de los tics vocales era de cerca del 70%. Además, se observo un mejoramiento en la atención, en el control del impulso, en el comportamiento obsesivo-compulsivo, y en la sensación premonitoria.

Hasta ahora, es confusa la explicación, si los efectos beneficiosos son causados por los mecanismos no específicos como: la reducción de la ansiedad, de la sedación, o de los efectos del placebo. Se Presume, sin embargo, que puede haber una interacción entre delta-9-THC y los receptores específicos cannabinoides situados en los ganglios de la base.

Estudios en Hannover, Alemania, los resultados indicaron que el consumo de marihuana se asoció con mejoría de algunas de las manifestaciones clínicas del síndrome de Gilles de la Tourette, tal vez por la acción sobre receptores específicos.[Acta Psychiatrica Scandinavica 98:502-506, Ref.: 24, 1998]

Con estos antecedentes, los autores entrevistaron a un gran número de enfermos con SGT con atención al uso de marihuana. Se incluyó un total de 64 pacientes consecutivos (55 varones y 9 mujeres) con edad promedio de 30.3 años y criterios del SGT según el DSM-III-R. Mediante una entrevista estructurada se analizó el consumo de marihuana, frecuencia y duración, cantidad de drogas utilizadas y la influencia de la sustancia sobre los tics y el comportamiento. Los síntomas se registraron según la escala de gravedad Shapiro (STSS) con puntajes desde 0 (ausentes) hasta 6 (muy graves). De los 64 entrevistados, el 27% refirió uso previo de marihuana (15 varones y 2 mujeres, con edad promedio de 30.5 años). Entre ellos, 2 enfermos habían consumido marihuana en forma regular durante más de un año mientras que los restantes 15 señalaron el uso ocasional de esta sustancia. En forma global, el 82% de los pacientes experimentó mejoría de los síntomas en asociación con el consumo de marihuana, cuatro de ellos con completa remisión de los tics vocales y motores. El 18% expresó ausencia de efectos beneficiosos de la marihuana sobre los síntomas neurológicos. No se comprobaron diferencias en la gravedad de los tics y de los trastornos del comportamiento asociados así como tampoco en la medicación crónica recibida entre los sujetos que experimentaron mejoría y aquellos que refirieron ausencia de efecto. Ninguno mostró empeoramiento de los síntomas al fumar marihuana. Los efectos beneficiosos se observaron tanto en los que estaban en tratamiento crónico con neurolépticos como en los que no recibían medicación. En forma opuesta, dos pacientes que fumaban marihuana en forma regular, por más de 3 a 5 años, no experimentaron descenso en la mejoría. Todos los que indicaron mejoría comentaron que el efecto beneficioso duró como mínimo 3 a 4 horas y, en algunos casos, hasta un día. Ningún enfermo refirió efectos adversos de gravedad con el consumo de marihuana. En opinión de los especialistas, los resultados de este estudio parecen demostrar cierta posibilidad de mejoría de los síntomas del SGT en relación con el consumo de marihuana, tal como había sido anticipado por registros anecdóticos. En esta serie de enfermos, se constató la evolución favorable en el 82% de los pacientes; mientras que la mayoría refirió mejoría significativa de los tics vocales y motores, algunos sujetos también experimentaron cierta mejoría en los SOC y del ADHD. Hasta la fecha se desconoce la localización neuroanatómica exacta de este trastorno. Sin embargo, a raíz de las observaciones de esta investigación, los autores proponen una nueva teoría fisiopatológica.

Recientemente se han localizado receptores cannabinoides en los ganglios basales (globo pálido y sustancia negra) y en el cerebelo y giro dentado del hipocampo. Además, se ha visto que los receptores cannabinoides se localizan en forma similar a los receptores dopaminérgicos D1 y D2. Esto sugeriría que los cannabinoides pueden influir en el proceso dopaminérgico y regular la actividad motora, tal como parece indicarlo algunos estudios en ratas.

Asimismo, se ha demostrado que la anandamida, identificada como el ligando endógeno del receptor cannabinoide, reduce la actividad motora y, en humanos, se ha registrado efecto beneficioso de los cannabinoides sobre el temblor y distonía mientras que en la enfermedad de Parkinson se ha notado un efecto adverso.

Los autores postulan que en el SGT el efecto de la marihuana se debería a la acción específica sobre receptores cannabinoides centrales. Debido a la racionabilidad del compromiso del sistema dopaminérgico en esta patología, se podría especular que la mejo ría observada en los tics sería causa de la interacción entre los receptores para ambas sustancias en los ganglios basales. Varios trabajos confirman que los cannabinoides alterarían la neurotransmisión dopaminérgica cerebral y que estarían involucrados en el control motor.

Los hallazgos clínicos y los resultados del presente estudio parecen otorgar, entonces, evidencia de que la marihuana mejora los tics y algunos de los trastornos del comportamiento en pacientes con SGT. Los expertos postulan que el sistema cannabinoide intervendría, en forma particular, en la fisiopatología de la enfermedad y sugieren que la marihuana y sus ingredientes pueden considerarse alternativas útiles para el tratamiento de esta patología.

Dr. Fernando Ferreyra
e - MAIL: ferreyrafernando@arnet.com.ar
Residencia de Medicina de Familia.
Hospital Regional Enrique Vera Barros.(Rioja, Argentina)